Descrizione
Esame del DNA fetale non invasivo NIPT
L’esame del DNA fetale (in inglese NIPT, Non Invasive Prental Test) si esegue a partire da un semplice prelievo di sangue della mamma in attesa, allo scopo di individuare precocemente il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche come le trisomie 21 (sindrome di Down) 13 e 18.
Esame del DNA fetale quando farlo?
Il test genetico del DNA può essere eseguito dopo l’undicesima settimana fino alla diciottesima settimana, è sempre consigliato confrontarsi con il proprio medico ed eseguire un ecografia prima del prelievo.
Affidabilità del test del DNA NIPT?
L’attendibilità e l’accuratezza dei risultati del test genetico prenatale sono elevatissime con una frequenza di falsi positivi o falsi negativi minore dello 0,1%.
l DNA fetale libero è presente nella componente plasmatica del sangue materno, pertanto il trattamento del campione raccolto comincia con la centrifugazione della provetta di sangue per isolare la fase plasmatica. In seguito, tramite sistema automatizzato Hamilton, dal plasma viene estratto il DNA e sintetizzata la libreria genomica da analizzare. La parte di sequenziamento massivo parallelo (MPS) avviene tramite tecnologia Illumina e consente di leggere il genoma completo in poche ore con un coverage di circa 30 milioni di reads. L’analisi delle regioni cromosomiche interessate al test Nativa viene successivamente effettuato tramite server Illumina con algoritmo certificato CE/IVD.
Quale esame del DNA fetale scegliere?
Offriamo la possibilità di eseguire 4 diversi tipi di test genetico prenatale, la scelta deve essere fatta insieme al proprio medico, valutando l’anamnesi della paziente, sono di importate rilevanza l’età della mamma, precedenti gravidanze ed eventuali aborti, non devono essere esclusi dalla valutazione anche eventuali problemi riscontrati in famiglia.
Il test base per gravidanze singole e gemellari, analizza:
- Trisomie 21, 18, 13
- Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX, XO, XXY, XYY)
- Analisi sesso fetale
Il test plus solo per gravidanze singole, analizza in più del base:
- Microdelezioni (22q 11.2, 1p 36, 15q 11.2, 5p 15.3, 4p 16.3)
Il test kariotipo solo per gravidanze singole, analizza in più del plus:
- Trisomie di tutti i cromosomi 1-22 (RATs)
Il test NEXT il più competo, per gravidanze singole e gemellari, analizza:
- Aneuploidia 21, 18 e 13
- Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX, XO, XXY, XYY)
- Aneuploidie di tutti i cromosomi 1-22 (RAAs)
- Delezioni e duplicazioni parziali ≥ 7Mb su tutti i cromosomi (CNVs)
Quanto costa il test genetico prenatale?
Il costo del test è sempre compreso del servizio a domicilio, il test base costa 510€ mentre il test più completo, il NEXT costa 760€, tutti gli esami sono detraibili dalle proprie spese sanitarie e possono essere pagate con carta di credito.
Opera a domicilio in tutto il territorio Italiano.
